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La baja prevalencia individual contrasta con un alto impacto colectivo que desafía la capacidad de respuesta de los sistemas de salud
Por: Redacción / Fotografía: AstraZeneca
LaSalud.mx / LaSalud.lat, Ciudad de México, 28 de abril de 2026 .- En América Latina, se estima que alrededor de 50 millones de personas viven con una enfermedad rara, padecimientos que, pese a su impacto acumulado, permanecen subrepresentados dentro de los sistemas de salud. Estas condiciones, caracterizadas por su baja prevalencia individual, presentan dificultades estructurales para su identificación, diagnóstico y tratamiento, lo que contribuye a su invisibilidad. Cerca del 80% de estas enfermedades tiene origen genético y muchas se manifiestan desde la infancia, etapa en la que sus efectos son particularmente severos, al grado de que tres de cada diez niños afectados fallecen antes de los cinco años.
Brechas estructurales en diagnóstico y atención
De acuerdo con Alexandre Gibim, vicepresidente para Latinoamérica de AstraZeneca, la atención de estas enfermedades enfrenta limitaciones profundas. El especialista señaló que la ausencia de criterios homogéneos, la escasez de información sistematizada y la falta de priorización institucional dificultan una respuesta equitativa. Explicó que, en la práctica, esto deriva en diagnósticos tardíos y trayectorias clínicas fragmentadas, donde los pacientes transitan entre múltiples especialistas sin continuidad terapéutica.
Asimismo, destacó que las barreras de acceso a tratamientos especializados se mantienen como una constante, lo que incrementa la carga clínica, social y emocional de quienes viven con estas condiciones. Esta fragmentación evidencia debilidades estructurales en los sistemas de salud, que aún no logran acompañar de manera integral enfermedades de alta complejidad.
Sistemas de salud ante un desafío multisistémico
Más allá del impacto individual, las enfermedades raras exponen limitaciones sistémicas, al dificultar la generación de evidencia y la consolidación de capacidades clínicas. En este contexto, reconocerlas como una prioridad de salud pública se posiciona como un paso indispensable para avanzar hacia modelos más equitativos.
En este sentido, el compromiso de los países de la región al adoptar la resolución WHA 78.11 de la Organización Mundial de la Salud (OMS) representa un avance relevante, al promover un abordaje basado en equidad, inclusión y derechos humanos. Esta resolución busca garantizar que los sistemas de salud respondan a estas condiciones sin dejar a ningún paciente atrás.
Trayectorias diagnósticas prolongadas
A diferencia de otros padecimientos, el recorrido de los pacientes con enfermedades raras suele ser extenso y complejo. En Latinoamérica, alrededor del 75% de los pacientes permanece sin diagnóstico, y en los casos en que se logra identificar la enfermedad, este proceso puede extenderse por más de cinco años.
Esta realidad, marcada por la incertidumbre, tiene consecuencias directas en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. La dificultad para establecer diagnósticos oportunos refleja la limitada capacidad de los sistemas de salud para gestionar trayectorias clínicas complejas de forma sostenida.
Desde una perspectiva estructural, estas condiciones plantean interrogantes clave: cómo tomar decisiones con evidencia limitada, cómo integrar innovación en contextos de recursos restringidos y cómo equilibrar sostenibilidad con equidad. La Organización Panamericana de la Salud (OPS) ha señalado que se trata de un reto multisectorial que requiere la articulación entre políticas públicas, ciencia, sector privado y participación social.
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Innovación terapéutica y acceso equitativo
En el ámbito científico, los avances en medicina de precisión han permitido desarrollar tratamientos que modifican la historia natural de estas enfermedades. La innovación terapéutica ha demostrado capacidad para mejorar pronóstico y calidad de vida, pero también introduce nuevos desafíos para los sistemas de salud.
El acceso equitativo a estas terapias continúa siendo un punto crítico, ya que su disponibilidad no siempre es uniforme. Garantizar que los avances científicos lleguen a todos los pacientes, independientemente de su contexto, constituye uno de los principales retos actuales.
Gibim destacó que AstraZeneca ha consolidado una trayectoria de más de 30 años en este campo, con siete medicamentos aprobados para ocho enfermedades raras y 15 proyectos en desarrollo. Subrayó que la compañía mantiene presencia regulatoria en 79 mercados y ensayos clínicos en más de 40 países, lo que refleja una estrategia orientada a ampliar el acceso y fortalecer la evidencia clínica.
Innovación con responsabilidad compartida
El avance en enfermedades raras no depende exclusivamente del desarrollo científico. La equidad en salud requiere la colaboración entre industria, gobiernos, sistemas sanitarios y comunidades de pacientes, con el objetivo de traducir la innovación en beneficios reales.
En América Latina, este desafío implica coordinar políticas públicas, investigación y acceso a tratamientos bajo un enfoque de justicia social. Lo aprendido en el abordaje de enfermedades raras tiene el potencial de transformar los sistemas de salud en su conjunto, fortaleciendo su resiliencia y capacidad de respuesta ante condiciones complejas.
En este sentido, avanzar hacia modelos de atención más integrales y equitativos representa una oportunidad estratégica para redefinir la salud pública en la región.
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